La première chose à savoir c'est que chaque personne en venant au monde a 24 paires de chromosomes qui sont numérotés de 1 à 23 et la dernière paire est soit XX (pour les filles) et XY( pour les garçons).
Dans le mot trisomie, il y a "tri" pour trois et "somie" pour chromosomes. Donc ça implique qu'il y a trois chromosomes où il devrait y en avoir deux.
L'anomalie peut se situer sur n'importe quelle paire de chromosomes; mais la plus connue est la trisomie 21, qui a un chromosome supplémentaire sur la paire 21. Plus le chromosome affecté est au début dans le bagage génétique d’une cellule, plus les chances d’avortements spontanés sont élevées.
Pour la trisomie 18, les médecins en savent peu sur les pronostics car il y a peu d’enfants vivants (les enfants décèdent en bas âge). Il y a beaucoup de différences dans leurs problématiques dépendamment quelle partie du chromosome 18 est impliquée. C’est la deuxième aberration chromosomique la plus courante si on parle de la trisomie 18 complète. C’est aussi la deuxième cause la plus courante d’aberration chromosomique partielle, en mosaique, ou tétrasoique toujours en regard du chromosome 18. Toutes ces variations peuvent amener un large éventail de symptômes allant de presqu’aucune atteinte à de sévères déficiences intellectuelles et autres difficultés et/ou malformations associées.
1. Trisomie 18 standard, trois chromosomes 18 au lieu de deux.
2. 18q- dans laquelle il y a une partie du long bras manquant du chromosome 18.
3. 18p- dans laquelle il y a une partie manquante du bras court du chromosome 18.
4. Cercle 18 dans laquelle le chromosome habituellement linéaire forme un cercle.
5. Tétrasomie 18 un chromosome supplémentaire est présent mais il est composé de 2 parties du bras court du chromosome 18.
Il existe aussi d’autres combinaisons très rares dont celle que ma fille a .
La trisomie 18 (complète) est un syndrome malformatif très grave qui entraîne une mort précoce de l'enfant dans la majorité des cas. Sa fréquence est de 1/8000 et les filles sont 4 fois plus atteintes que les garçons.
trisomie 18: Duplication complète d'un chromosome 18 donc l'enfant a trois chromosomes 18 au lieu de 2; c'est la forme la plus sévère. En général les enfants ne survivent pas ou peu longtemps et dans un état sévèrement handicapé. Habituellement, ils ne peuvent même pas se nourrir.
Déjà durant la grossesse, certains signes peuvent alerter :
- l'activité faible du fœtus;
· un hydramnios.
· Post-maturité dans presque tous les cas
Lors de l'accouchement, le médecin peut être surpris par un petit placenta ou une artère ombilicale unique.
Le nouveau-né présente un phénotype particulier. Il est hypotrophique (développement insuffisant avec retard de la croissance) avec une nette amyotrophie (atrophie musculaire) et une hypoplasie (insuffisance du développement d’un organe ou du tissu composant un organe) du tissu cellulaire sous-cutané. Il boit mal et réagit peu aux bruits. L'hypotonie (faible tonus musculaire) est ensuite remplacée par une hypertonie.
Il existe une nette dysmorphie (malformation d’une partie du corps) crânio-faciale : l'occiput est saillant, la bouche est petite, la micrognatie (mâchoire plus petite que la normale) est nette. Les oreilles sont implantées bas et d'aspect "faunesque". Les pavillons sont peu ourlés et pointus dans leur partie supérieure. La voûte palatine est étroite.
Les anomalies des mains sont caractéristiques : les poings sont fermés, l'index recouvre le troisième doigt, le cinquième recouvre le quatrième.
Le sternum est court. Les mamelons sont petits. Les hernies ombilicales et inguinales (aine) sont fréquentes. Le bassin est étroit.
Une luxation congénitale de hanche est souvent retrouvée. Des pieds-bots en piolet sont fréquents.
Chez le garçon, les testicules ne descendent pas dans les bourses et restent dans le ventre et ce de façon constante.
Chez la fille, on note souvent une hypertrophie clitoridienne avec hypoplasie des petites lèvres. L'imperforation de l'anus n'est pas rare.
Les malformations cardiaques sont constantes. D'autres malformations sont souvent associées : poumons, reins, intestin etc.
Ils dorment peu, ont l’humeur facilement changeante(haut et bas), une peur des étrangers et une difficulté à se concentrer; ce sont des comportements fréquemment observés chez ces jeunes
Pronostic
La survie moyenne est de 3 mois chez le garçon et de 10 mois chez la fille. De rares cas ont survécu jusqu'à 15 ou 19 ans. Les malformations cardiaques sont presque toujours responsables de la mort de l'enfant.
La délétion : C’est lorsqu’une partie du chromosome manque. La forme qui est la plus rencontrée c’est la « q-». Souvent chez ces enfants l’hormone de croissance fait défaut et même si ils survivent plusieurs années; leur croissance est très affectée. Ils ont aussi plusieurs des malformations associées au syndrome.
trisomie mosaïque: (une des moins sévère)dans certaines cellules apparaissant dans l’ADN il y a 2 chromosomes 18 et dans d'autre il y en a trois. la sévérité des problématiques dépend du ratio de cellules qui sont en triple par rapport aux cellules qui sont normales. Les cas porteurs d’une mosaïque ont une survie prolongée.
trisomie partielle: ici la sévérité des symptômes dépend de la partie du chromosome qui est surnuméraire (le bras long "q" ou le bras court"p" )si c'est la partie q la survie est possible mais le handicap est assez sévère. Quand c'est la partie du bras court "p" qui est atteint; c'est la forme la moins sévère de la trisomie et aussi la plus rare.
Voici quelques liens Internet en rapport au syndrome d’Edwards :
http://www.gdb.org/hugo/chr18/
http://members.optushome.com.au/karens/
http://www.trisomyonline.org/
http://www.trisomyonline.org/families.htm
http://www.chromodisorder.org/index.html
http://www.rarechromo.org/
http://trisomy.org/
http://www.vulgaris-medical.com/texth/frameh.html
http://www.rarediseases.org
http://www.soft.org.uk
http://orphanet.infobiogen.fr/Site/Data/Pat_Sgn.stm (site français)
Merci à Judy
maman de Kassandra 10 ans
pour cette documentation et ses liens
